Porphyrie:
eine Krankheit mit vielen Gesichtern
Die
Porphyrie ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung,
die sehr selten auftritt. Sie tarnt sich mit Symptomen, die
denen anderer Erkrankungen ähneln, so dass sie häufig erst
spät erkannt wird. Eine frühzeitige richtige Diagnose dieser
Stoffwechselstörung ist sehr wichtig, da z.B. bestimmte Medikamente
(s. Anhang Rote Liste) lebensbedrohliche Porphyrie-Anfälle,
bei denen Porphyrine den Körper überfluten, auslösen können.
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Steckbrief
Porphyrine
Porphyrine
sind organische Verbindungen, in deren Zentrum ein Metall
als Zentralatom gebunden ist. Wird Magnesium in den Porphyrinrahmen
eingebaut, so entsteht Magnesiumporphyrin, das Chlorophyll
(ermöglicht Pflanzen die Photosynthese und gibt ihnen die
grüne Farbe). Wird
in den Porphyrinrahmen dagegen Eisen eingebaut, so entsteht
Eisenporphyrin oder Häm, das den roten Blutkörperchen und
damit unserem Blut die rote Farbe verleiht.
Metallporphyrine
werden in Proteine eingebaut, in denen sie lebenswichtige
Aufgaben im Energiestoffwechsel, z. B. den
Sauerstofftransport übernehmen. Mit Hilfe von Enzymen
werden die Porphyrine im Körper ständig auf- und abgebaut.
Bei einem genetischen Defekt liegt den Enzymen ein
fehlerhafter Bauplan vor, so dass der Aufbau der Porphyrine
gestört ist. Diese Stoffwechselerkrankung nennt man
Porphyrie.
Porphyrie:
eine vielschichtige Erkrankung
Die
Porphyrie stellt eine Gruppe von Erkrankungen dar. Abhängig
davon, an welcher Stelle des achtstufigen Hämaufbaus die
genetisch bedingte Störung auftritt, unterscheidet man acht
Arten der Porphyrie. Diese werden – je nachdem, ob der
Fehler in der Leber oder im Knochenmark vorliegt – in
hepatische und erythropoetische Porphyrien eingeteilt. Bei
den hepatischen Porphyrien wird
wiederum eine Unterscheidung in akut und chronisch
vorgenommen. Alle Arten dieser Stoffwechselerkrankungen
haben eines gemein: Die Porphyrine oder deren Vorstufen überfluten
den Körper, was sich in einer großen Bandbreite an
Symptomen – von leicht bis lebensbedrohlich äußern kann.
Die akut intermittierende Porphyrie (AIP)
Die
AIP ist die häufigste akute Porphyrie. Ihr liegt ein
genetischer Defekt zugrunde, der die Aktivität des Enzyms
PBG-Desaminase auf die Hälfte reduziert. Diese Störung
allein reicht jedoch nicht aus, um einen AIP-Anfall auszulösen.
Vielmehr müssen – je nach Ausprägung des Defektes –
weitere aktivierende Faktoren dazu kommen. Die AIP zeigt
sich fast ausschließlich nach der Pubertät und häufiger
bei Frauen als bei Männern. Dabei bricht die Erkrankung nur
bei etwa 10-20 Prozent der Genträger überhaupt aus. In
Mitteleuropa lebt ungefähr einer von 1.700 Menschen mit der
Anlage für die AIP, wie eine Untersuchung französischer
Blutspender ergab. Die Häufigkeit anderer Porphyrien liegt
etwa bei 1:50.000 bis 100.000.
Gefährliches
Zusammenspiel: Gene und äußere Einflüsse als Ursache
Auslöser
von Porphyrie-Anfällen:
·
Medikamente
( besonders Schlafmittel, Epilepsiemedikamente, bestimmte
Schmerzmittel und Antibiotika sowie Hormone wie
sie beispielsweise in den Antikonzeptiva enthalten sind),
·
natürliche
Hormonschwankungen im weiblichen Zyklus,
·
extreme
Diäten oder Fastenkuren,
·
Alkohol,
Infektionen, seelische oder körperliche Stress-Situationen,
beispielsweise Operationen.
Die
Porphyrie zeigt sich als klassisches Beispiel für das Zusammenwirken
von Genen und äußeren Einflüssen.
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